Fascinerend en oetdagend óngerzeuk bekiek genetische illemente van bipolaire schizofrenie/Veldeke

Van Wikinuujs

Veurblaad - Lètste verangeringe, Willekäörige pazjena, Veur pagina's in, Alle artikele - De Kaffee, Zandjbak, Hölp, Spellingshölp - Nuujseuverzich


donderdig, september 29, 2011


Aafgeloupe waek deej "Nature Genetics" twieë studies oet euvere genetics van bipolaire aandeuninge en schizofrenie – resultaote vanne grótste studie in zien saort die oeats geveurdj is. Dit speciaal rapport óngerzeuk 't óngerzeuk dees maondjs van krankheid in detail, wobie "Wikinuujs" commentaar krieg van experts in Awstralië, de Vereinigdje Staote en 't Vereinig Keuningkriek.

Èlf genetische regio's zeen geïdentificeerdj gewaore: zeve van dees wore veur schizofrenie en vief van dees wore toet noe toe nag neet óntdèk. De parallel studies, die los van ein geveurdj woorte, óngerzóchte mieër es 50.000 luuj euvere ganse welt en identificeerdje twieë genetische loci die mit beide zeekdje geassocieerdje waere.

d'r Is weinig bekindj euver allebei de zeekdje, mer ze kómme beide bie róndje 1% vanne luuj veur en waere gebroekelik mit zwaore medicatie behanjeldj. Bipolaire zeekdjeliejers make extreem oetèndjes van gemoodstoestandj door - depressie en manie, wovan de aje naam "manisch-depressief" kump die gebroek woort veur dees krankheid. Schizofrenie wuuertj geassocieerdj mit stömme huuere, chaotische gedechdjes en waanzin. d'r Is gein meneer bekindj óm de zeekdje te genaeze.

't Recènste óngerzeuk bekeek zowaal gezónj luuj es luuj die ein vanne aafwiekinge hadde middels computers en scangenome. Van èrvelikheid dach me det 't 'ne factor waar veurdet me kinnis vanne krankheid had es 'nen familiairen trèk, mer de originele wönsj waar óm ein, fout geen te isolere. Dao in plaats is 't noe dudelik gewaore det genetische factore väölvöldig zeen; in 't geval van schizofrenie wuuertj hoeagstes róndje 30% van 't genetische materiaal geïndentificeerdj es geaffecteerdj.

Ane Universiteit van Chicago wirk Pablo Gejman, 'ne veurname óngerzeuker binnen 't vèldj van schizoftenie. Hae lag aan "Wikinuujs" oet - via de tillefoon vanoet Buenos Aires, Argentinië - det "Ein vanne doele van genetisch óngerzeuk is óm "druggable" (mit medicatie te verhèlpe) doele te vinje" - óm "behanjelinge te vinje die ane root van 't perbleem staon."

Hae zag daobie det t'r gein garantie is det 'n geïdentificeerdje genetische code "druggable" is, meh Gejman vermèldje calciumgeactiveerdje neurochemische kanale inne hersjene die candidate veure behanjeling mit nuuj medicatie zeen. De kanale woorte in verbrandj gestèldj mit schizofrenie in de studie.

Gejman lag oet det 'ne genetische locus genaamp mir137 "'n abnormaliteit vanne geenregulatie suggesteertj". 't Zeen de zeekdjes die weer noe nag zoea slèch begriepe die 't ónzeker maken of 't 'n feit is det 't óm twieë componente geit of ei hieël spectrum. Sommige zègke zèlfs det 't waal 'ns mieëdere zeekdjes zówwe kinne zeen.

De nuje en "provocatieve data" die verzameldj gewaoren is, tuindje det de wichtige loci geïdentified waren es "gein óngerdeil vanne pre-existante hypothesis." Naodet t'r dit "interessant" nömdje, veugdje Gejman toe det zien team gei bewies vónj det dopaminereceptore d'r get mit te maken hadde; hujige medicinale behanjelinge wirke veral in óppe dopaminereceptore. De bevinjinge zeen "neet verwantj aan alles of den ouch get det weer dach te weite [euver schizofrenie]," zag t'r taengen ózze correspondentj.

Verbaas van det de meugelike variaties inne genetische factore die betróg zeen bie 't oetdrökke van de krenkdjes de variatie gezeen inne symptome zów kinnen oetlègke, woort Gejman ónzeker. "Weer zölle meugeliker wies 't antjwaordj allein höbbe wen weer 't gans [mienselik] genoom vaslègke." Hae mirk óp det de relatie tösje genotype en fenotype neet dudelik is en det "weer hieël weinig vanne genetische architectuur van schizofrenie en anger aafwiekinge aafweite." Wiedet de rizzeltaote gepubliceerdj woorte, zag de middoondje weitesjapper professor Rodney Scott vanne Universiteit van Newcastle in Awstralia: "De stèrkdje van dit óngerzeuk zit inne nómmers. De bevinjinge zeen robuus en gaeven ós väöl statistische krach óm genetische determinante van schizofrenie te identificere." Rodney Scott zag ós: "Es ei centrum dit óngerzeuk zów perbere te veure, den zów 't miljoen aan pónje kómme. Aangezeen 't 'n verzameling aan data van róndje ganse werreld is, kóste de koste verspreid waere. In dezen tied van financiele lestigheid wuuertj 't wersjienlik in toenömmendje maote lestig óm zekere fondse veur dit type óngerzeuk te kriege, ouchal zeen de trögkverdeenste significant."

'ne Lap dae verbordeerdj is door 'ne schizofreen. Deze toestandj veroearzaak gedisorganiseerdje gedechdjes.

Gejman leet e saortgeliek sentiment zeen. "'t Budget veur óngerzeuk gruitj neet, wodoor [fondse kriege] lestiger wuuertj," zag t'r. Ouchal vónj d'r det de koste "neet prohibitief zeen, vanwaege de veurdeile. Ich dink det 't gèldj good besteedj is en zèlfs hieël good veure toekóms." Wiejer veugdje d'r toe det organisaties in Europa enne VS óppe huuegdje ware van 't belang van zoea óngerzeuk.

Gejman woor 't ouch èns euvere betroewbaarheid - de studie is "hieël erg betroewbaar vanwaege de "sample size" (gruuedje vanne óngerzeuksgroep); die waal zeker robuuste rizzeltaote mótte gaeve. Weer höbbe gewirk mit 'ne väöle grótter óngerzeuksgroep es beveur." Scott vertal ós det 't 'ne "hieël erg betroewbare studie" waar die 't potentieel haet óm toe nuuj behanjelinge te leie "euver lenger periodes aan tied".

'n Anger pöntj waar de twieë genetische loci die es gemeinsjappelik geïdentificeerdj woorte veur beide groepe - wieväöl stäön gaeve ze aan 't standjpöntj det de zeekdjes mit einanger gelink kinne waere? "Toetdet mieë informatie besjikbaar is, blief alles slèchs suggestief," zag Scott. "Stèrk zat óm te kinne zègke det t'r mesjien waal e gemeinsjappelik paad is det in twieë waeg geit óm 't bestaon van twieë versjèllendje zeekdje vas te stèlle." "It is 'n excellente demonstratie," zag Gejman, "ómdes se de zèlfdje kittinge haes die bie beide aafwiekinge veurkómme, feitelik neet zjuus de zèlvendje kittinge, mer zèlfs de zèlvendje allele." Hae benaodrökdje daotaenge waal de ónzekerheid dae besteit euver wie stèrk dees verwantjsjap feitelik den waal neet is.

Scott stèldje veur det 't óngerzeuk wie de variatie van genetische factore ómgezatj kin waeren in versjèllendje symptome de "zeker" veurkómme: "'n good doel veur toekómstig óngerzeuk; 't is neet bekindj wieväöl genetische factore biedrage aan ein van dees twieë zeekdje, mer 't is good meugelik det neet al dees nuuedig zeen óm krankheid te triggere. Nuuj vraoge zöllen ömmer óprieze van waatfer groeate studie denouch," zag t'r taengen ózze reporter. "Zeker waere nuuj vraogen euver bipolariteit en schizofrenie noe geformuleerdj óppe gróndj vanne rizzeltaote die inne twieë rapporte gepresenteerdj gewaore zeen."

Dees ware neet de ènsigste studies die nao de twieë zeekdjes tezame keke dees maondj. 't "British Medical Journal" deej óngerzeuk mit e team vanne Universiteit van Oxford en 't King's College te Lónje die keke nao störfdjeciefers in Ingelandj door schizofrenie en bipolaire liejers. Ze vónje det beide groepe doorgónge mit hoeager störfdjeciefers es de algehieële bevólking - terwiel dees zèlfmoeardj bevatte, góng driekwart doead door kwale wie slèchte herttoestandj. Euveral gónge de störfdjeciefers van 1999 toet 2006 ómlieëg, meh liejer van ónger 65 hadde gein verangering en bleve stabiel - zie euvere 65 gónge zjuus ómhoeag.

"Taenge 2006 had 't euverrisico in dees groepe de kans óm twieë kieër 't ciefer vanne algehieële bevólking te rake, terwiel deveur det zjuus 1,6 waar, dus 't noom toe mit bao 40%," zag dokter Uy Hoang van Oxford. De studie keek nao eder persoean mitte diagnose van waat vanne twieë toestenj den ouch, dae in Ingelandj es patiënt ingesjreve sting inne relevanten tied.

Hoang zag det taenge de tied van 't oetbringe van 't óngerzeuk de doktore aandach móste gaeve aan 't veurspèlle en veurkómme van fysieke gekrenkdje die mit mentale aafwiekinge gepaardj gaon. Zien studie koom inne tied det de VK 'ne "gein gezóndjheid, zónger mentale gezóndjheid" es beleid had gekaoze en det sjörmp neet veur fysieke gekrenkdje die samegaon mit emtnale zeekdje. De regieëring geit veur 't reducere van 't störfdjeciefer vanne liejers van mentaal aafwiekinge.

Rodney Scott besjreef dit aan "Wikinuujs" es 'n meugelikheid óm te verbinje aan genetische associatie mit anger èrvelike kwaole, wie cardiovasculaire zeekdje (hert- èn vaatzeekdje); hae zag ós det 'n anger muuegelikheid is det "'t doorgaon vanne 't stiege van 't stöfdjeciefer geassocieerdj kin waere mitte gekrènkdje zèlf."

"Weer zeen van meining det de NHS en 't departement van gezóndjheid mieë mótte doon óm óngerzeuk en deensóntwikkeling veur miense mit 'n bipolaire steurnisse te stäöne," zag Suzanna Hudson, houfoetveuring van 't Brits gooddoel te Lónje MDF The Bipolar Organisation, taenge "Wikinuujs". "De provisie van specialistische hölpverlieëning veur bipolaire steurnis is zieër bepèrk in 't VK enne vraog veur ózze deenste is nag noeats zoea hoeag gewaes."

"'ne Genetische tes veur bipolaire steurnis zów e hólpzaam gereidsjap zeen, mer de weitesjap enne ethiek zeen erg complex," zag Hudson taengen ós, terwiel 't nao de "Nature Genetics" genetische studie verwees. "Allein ómdet emes "bipolair gene" haet beteikentj neet det t'r dees ouch wiejer geit óntwikkele. Familieóngerzeuke van bipolair gene tuinen ós det dit de wersjienlike oetkóms van genetisch óngerzeuk in dit gebied is. Zèlfs es 't meugelik waar óm accuraat bipolariteit te veurspèlle óp dees meneer, blieve vraoge euver wiedes se deze persoean mós behanjele lestig. Beveurbeildj: begins se mit medicatie die neet neudig is óp dit memènt?"

"Hujig behanjelinge zeen neet tevreestellendj" ómdet 't neet ömmer wèrk en "naeveneffekte" haet," zag Gejman taenge ós. 'ne Amerikaanse medische journalis, Whitaker, 'ne finalis veure Pulitzerpries, vertal e publiek in Nuuj-Zieëlandj aan 't ènj van dès aafgeloupe maondj det bewies suggesteertj det antidepressiva kinjer en tieëners èrger maak - "Doe zuus väöl slèchter waeren èn eindige mit 'n zwaorder diagnose, wie bipolaire krankheid" en 't zèlfmoeardjrisico stieg meugelikerwies.

Whitaker guuef de sjöldj aan commerciële interesse. "De vólwasje mert leek verzaojig te zeen en dus begóste ze häör uig ane kinjer te ligke. Veur det goof 's weinig kinjer en jeugdige die gezeen wore es liejer van 'n zwaor depressie en nag mènder krege antidepressive veurgesjreve."

Ein meugelik alternative, det door 't verbandj tösje depressiviteit en inflammatie nao veur koom, is aspirine en saortgelieke produkte. "De link tösse inflammatie en gemoodstoestandjprobleme is al lenger bekindj en 't broeke van aspirine en anger mediciene taenge depressie wuuertj stieëds algemeiner inne literature," zaet Hudson. "Ènnig nuuj behanjelinge veur bipolair steurnisse, die zeer complex en co-morbide zeen, mót waal get goods zeen."

Professor Dr. Michael Berk, veurzitter vanne psychiatrie ane Awstraliaanse Deakin Universiteit, kaldje recèntelik euver dit effek. Tiedes 't Congres van 't Europees College van Neuropsychofarmacologie dit jaor, det dès maondjs gehaje woort, highlighdje d'r ouch statines es 'n behanjeling. Hèrkinnendje de link aan fysieke kwaole, zag t'r in 'n interview in Nuuj-Zieëlandj: "De hèrsjene bestaon neet in isolatie en weer mótte begriepe det pajer die te vergelieke zeen mit die risico's veur hert- en vaatzeekdjes die óngerliene. Anger behanjelinge kinnen ouch hölpzaam zeen."

Aspirine kin gebroek waeren óm bipolaire kwaole inne toekóms te behanjele.

Berk had 't ouch euver snelheid vanne diagnose en behanjeling: "Vreuge tösjekóms kin meugelik de oetkóms verbaetere" van luuj die aan 'n bipolaire krankheid lieje, zag t'r taenge zie publiek. MDF The Bipolar Organisation bewaertj det e gemiddeldje van tieën jaor meugelik is veurdet emes gediagnostiseerdj wuuertj. "Dit is dudelik e perbleem es weer geluive det ieëdere diagnose en behanjeling 'ne baeteren oetkóms hèlpe," zag Berk taenge "Wikinuujs". Ouchal zèt t'r vraogteikes bie de effectiviteit van óp dit memèntj gebroekdje mediciene bie wiedgevórderde bipolaire gevalle. Toch geit t'r neet zoea wied det t'r zaet det mediciene actief sjadelik zeen. Hae zag ós: "'t Zuut t'r nao oet det ózze bèste behanjelinge 't bèste vreug wirke inne loup vanne krankheid en det liek te gèlje veur psychotherapie en farmacotherapie."

Berk haet al ieëder óngerzeuk gedaon door statine te gebroeke die suggestere det 't 'ne vorm van behanjeling kin waere. Hae zeuk noe nae fondse veur 'n óngerzeuk wobie nao aspirine gekeke wuuerdj. Zeen ervaringe mit fondse versjèldje; hae vertal "Wikinuujs" det "psychiatrische aafwiekinge zoea tösje de 16% en 22% van 't gehieël aan ónvermoges ómsleit (hèngk d'rvanaaf wae 't mèt), dóch trèk 't net get mieër es 6% van 't klinisch budget in Awstralië (altans dao gèldje dees ciefers) en 3% van 't óngerzeuksbudget. Óngerzeuk es 'n discretionaire oetgaaf is ömmer e groeat risico."

Berk zien óngerzeuk van aafgeloupe jaor is door bedrieve wie GlaxoSmithKline gesubsidieerdj gewaore. Hudson zag ós det dit neet oet gooddoeleuverwaeginge kump, ze verwèlkómmen 't zèlfs. "Weer geluive det 't wichtig is de farmaceutische bedrieve door blieve gaon mit investere inne óntwikkeling van nuuj mediciene taenge bipolaire aandeuninge. Dit is wie 't wirk in alle angere gezóndjheidsspecialisme en mentaal gezóndjheid zów hie neet van aaf mótte wieke."

"d'r Is vraog nao baeter óngerrich veur professionals die zich bezighaje mit mentaal gezóndjheid en GP's (general practioners - vergeliekbaar mitte hoesars) euver bipolair aandeuninge in 't Vereinig Keuningkriek,” zag 't taengen ós. "Aangezeen weer 't nationaal, bipolair gooddoel zeen kriege weer väöl - hieël väöl - tillefeunkes van hoesarse en anger gezóndjheidsspecialiste die ózze folders en informatieblaedjes wille höbbe en det is fantastisch. Weer verwèlkómme dees kanse óm same te wirke veur 't good van individuë die 'n bipolair aafwieking höbbe hieël erg väöl."

"Wikinuujs" contacteerdje 't National Institute for Clinical Excellence (NICE) in 't VK óm zake te bespraeke die n dit artikel aan bód kómme, wie toekómstige behanjelinge, genetische screening en störfdjeciefers, mer 't NICE goof gein reactie óp ós vraoge.

Es statine en/of aspirine de behanjeling meugelikerwies verbaetere den keen dees behanjeling waal 'ns good gojekoupers of mesjiens zèlfs veiliger waere. Berk antjwaordj óp dees stèlling: "Dit is e gebied van óngerzeuksbelofde," zaet 't, "mer 't is noe óp dit memèntj nag väölste vreug óm waatfer klinische-behanjelingsbewaeringe te make; alles det weer noe kinne zègken es det dit nag hieël erg good bestudeerdj mót waeren in good oetgedachdje óngerzeukspoginge die 'n definitiever antjwaordj dene te gaeve." En waatfer meugelike verklaoringe veure toegenómme störfdjeciefer geobserveerdj in Ingelandj? Mótte óngerzeukers waal kieke nao de vraog of bipolaire invloede mieër es allein de hèrsjene zeen of det 't mesjiens aaneingesjakeldj kin waere aan anger genetische toestenj of condities?

"Zeker," zag t'r ós. "d'r Is nuuj bewies det vergeliekbare paadwaeg biedrage aan 't risico van zowaal medische en psychiatrische gekrenkdje. Zowaal in terme van laevesstielfactoren en biomarkers die extra väöl risico mit zich mit drage."

Brónne[bewirk | brón bewèrke]


Extern links[bewirk | brón bewèrke]